Igenomix es el primer laboratorio en España acreditado para realizar este test, denominado NACE, tal y como reconoce el sello de certificación de Illumina
- La rapidez en proporcionar resultados reduce la ansiedad materna producida por la incertidumbre ante potenciales anomalías cromosómicas en el bebé.
- Gracias a la tecnología de secuenciación masiva con la que se realiza el test se obtienen con una mayor rapidez y fiabilidad los resultados del perfil genético del bebé a partir de la décima semana de gestación.
- Es una alternativa no invasiva a la amniocentesis que elimina el riesgo de pérdida del bebé.
Por primera vez en España es posible conocer en tan solo 72 horas laborales los resultados de un test prenatal no invasivo. Igenomix ha sido acreditada como empresa que cumple todos los requisitos para poder realizar el test NACE, el único que se realiza en España con resultados tan rápidos. Esta mayor rapidez y fiabilidad de los resultados es posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing) con la que se realiza.
Mediante esta prueba, que se lleva a cabo en su totalidad en España y precisa sólo una muestra sanguínea de la madre, es posible descartar la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el bebé a partir de la décima semana de gestación.
Tal y como destaca Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, encargada de llevar a cabo los test, “la rapidez en proporcionar resultados reduce la ansiedad materna producida por la incertidumbre ante potenciales anomalías cromosómicas en el bebé”.
Tal y como destaca Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, encargada de llevar a cabo los test, “la rapidez en proporcionar resultados reduce la ansiedad materna producida por la incertidumbre ante potenciales anomalías cromosómicas en el bebé”.
“Con esta tecnología España se sitúa a la vanguardia de este tipo de investigación”, afirma David Jiménez, CEO de Igenomix.
En este sentido, el Dr. Carlos Simón, Director científico de Igenomix, subraya que con la presencia de esta tecnología en España, “se reduce casi diez días el tiempo de espera para resultados, la necesidad de volver a repetir el análisis en muchos casos y, lo que es más relevante, eliminamos considerablemente el nivel de ansiedad de la embarazada”.
Los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto. Así, con una fiabilidad del 99,9% para el cromosoma 21, el test de cribado prenatal NACE detecta las tres anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).
Además de la detección de las trisomías más comunes, Igenomix también dispone del test NACE ampliado, que incorpora la detección de trisomía para los cromosomas 9 y 16 lo que permite detectar microdeleciones, anomalías genéticas vinculadas a síndromes que conllevan graves problemas de desarrollo físico y psicológico. Este estudio adicional se debe indicar sólo en casos de determinadas anomalías ecográficas y bajo prescripción ginecológica, según las últimas recomendaciones de la ESHG (EuropeanSociety of Human Genetics) y la ASHG (American Society of Human Genetics), ya que en algunos casos las manifestaciones pueden ser leves o moderadas lo que dificulta el asesoramiento genético.
