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CGT: Carrier Genetic Test

Carrier Genetic Test (CGT) o Test Genético de Portadores determina el riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética

  • Descripción
  • Características
  • ¿Cómo funciona?
  • Soy profesional de la salud

El 82% de los individuos
son portadores al menos de una enfermedad

Cada persona tiene
un promedio de 2 mutaciones genéticas

El 5% de las parejas 
portan una mutación en el mismo gen

Los Transtornos hereditarios son 20% de la mortalidad infantil en países desarrolllados

Descripción
  • Todos nosotros somos portadores de ciertas mutaciones genéticas.
  • Aunque los portadores sean gente sana, si ambos padres tienen una mutación en un  mismo gen la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%.

(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

  • Se estima que, en conjunto, las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados y que están detrás del 18% de las intervenciones en los hospitales pediátricos.

¿Qué es el CGT?

  • Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado. 
  • El CGT es una prueba genética importante en la pla­ni­fi­ca­ción de la familia, ya que permite determinar el ries­go de tener un hijo con una enfermedad genética.
  • El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.  
Características
  • Beneficios
  • Indicaciones

¿Por qué el CGT?

  • Estudio sobre más de 6000 mutaciones asociadas con más de 600 trastornos genéticos.
  • Asesoría genética para pacientes y especialistas.
  • Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.
  • Test de cribado genético que se basa en la secuenciación masiva (NGS) y está clínicamente validado.
Listado de enfermedades

¿Es el CGT para ti?

  • Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
  • Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
  • Antes de un tratamiento con esperma u óvulos de un donante.

La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades.

3 opciones diferentes según tus necesidades

CGT Basic

Analiza 8 genes basándose en las recomendaciones de las sociedades médicas.

CGT Plus

Analiza un extendido panel de 306 genes (incluye CGT Basic) y detecta 352 enfermedades.

CGT Exome

Analiza 1.590 genes vinculados a más de 1.600 enfermedades.

¿Cómo funciona?

FOLLETO

Descargar

Listado de enfermedades

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